Arizonas asuv Dignity Health käivitab esimese uurimistöö Põhja-Ameerikas, mille käigus geenitesti abil tuvastatakse mehi ja naisi, kellel on risk haigestuda südamehaigustesse nende DNA koostise põhjal. Kui see on kliinilistes uuringutes osutunud tõhusaks, võib seda geneetilise testimise vormi kasutada südamehaiguste ennetamiseks kogu maailmas. Südamehaigused on maailmas tapja nr 1 – tegelikult eeldatakse, et pooltel ameeriklastel on elu jooksul vähemalt üks südamehaigus.
Kogu uuringu kestuse jooksul kogub Dignity Health Chandleri piirkondliku meditsiinikeskuse, Mercy Gilberti meditsiinikeskuse ning St. Josephi haigla ja meditsiinikeskuse kardioloogiameeskond DNA proove ligikaudu 2,000 mehelt ja naiselt, kellel pole teadaolevalt südamehaigusi. Seejärel analüüsitakse DNA proove Baylor College of Medicine'i inimgenoomi sekveneerimiskeskuse kliinilises laboris, et teha kindlaks, kas osalejatel on teadaolevalt südamehaigusi põhjustavaid geneetilisi markereid.
"See peaks olema südamehaiguste viimane sajand," ütles Arizona südame-veresoonkonna genoomika meditsiinidirektor Robert Roberts. "Ma loodan, et selle uuringu tulemuste kaudu suudame tulevikus päästa veelgi rohkem elusid, rakendades rutiinse kliinilise rakendusena pärgarteritõve varajaseks ennetamiseks geneetilisi teste."
Kui DNA genotüpiseerimine on lõpule viidud, hindab Arizona Dignity Health haiglate meeskond iga osaleja geneetilisi markereid, et teha kindlaks, kas neil on madal, keskmine või suur tõenäosus haigestuda südamehaigustesse. Osalejate südamehaiguste riski määramisel võetakse arvesse ka muid tervise- ja elustiilitegureid. Nende hulka kuuluvad muu hulgas hüpertensioon, diabeet, kõrge kolesteroolitase ja see, kas osaleja suitsetab või on füüsiliselt aktiivne.
Uuringus osalejaid, kes on avaldanud soovi oma tulemusi teada saada, teavitatakse sellest kirja teel. Inimestel, kellel on kõrge geneetiline risk südamehaiguste tekkeks, on võimalus kohtuda kardioloogiaekspertidega ja läbida vajaduse korral geneetilist nõustamist, lähtudes nende tulemustest ja sobivatest ennetusravi võimalustest.
Uuringus võivad osaleda mehed ja naised vanuses 40–60 aastat. Samuti ei tohi neil olla teadaolevalt südamehaigusi, sest uuringu eesmärk on teha kindlaks nende geneetiline risk südamehaiguste tekkeks enne selle tegelikku väljakujunemist.
